长江日报-长江网11月6日讯（记者王春岚 通讯员高琛琛 ）还是个婴儿，就患上罕见血液病。为帮9个月大的小女娃赢取生机，武汉专家果断选择做造血干细胞移植。5日，孩子度过生死关卡，平安出院回家。这是目前湖北省最小的造血干细胞移植案例。

小女婴患罕见病

骨髓“罢工”，得移植干细胞

女娃名叫贝贝，家住汉口。她3个月大时，被发现血常规多项指数异常，又经过骨穿、基因和染色体等多项检查后，最终确诊为罕见的先天性骨髓衰竭性疾病——范可尼贫血。贝贝的骨髓处于“荒芜”状态，无法自行造血，需要不断靠输入血小板和红细胞维持生命。

小患儿在层流仓内接受治疗（通讯员张祖国 摄）

武汉儿童医院血液肿瘤科熊昊主任医师介绍，这种罕见病发病率近千万分之一，像贝贝这么小就得病的，更是少之又少。要治好孩子，唯一的方法就是进行造血干细胞移植。

担心武汉医生对治疗罕见病的经验不足，起初，李先生一家计划带贝贝去北京甚至海外治疗。几番打听后，不少专家和血液病病友都认为可以留在武汉治疗。经过反复比较，李先生决定让女儿留在武汉儿童医院血液肿瘤科治疗。

勇闯“生死关卡”

小女娃迎来生命希望

在向中国造血干细胞捐献者资料库（以下简称“中华骨髓库”）提交申请后，幸运的贝贝在8月就等到了合适的配型。专家起初考虑，等贝贝满1岁了再进行移植。

但问题是，贝贝每周都需要输入血小板和红细胞，输血频次高，存在风险；在等待的过程中，孩子也可能发生意外。

经过反复权衡利弊后，专家们决定尽快给贝贝做造血干细胞移植。此时她仅9个月、体重6公斤，移植也有重重风险。

第一关，在进行移植前，贝贝需要接受超大剂量的化疗，摧毁自己的免疫系统，给新移植的造血干细胞“腾空间”。贝贝出现严重的肠道反应，又吐又拉，甚至有血便。好在，经过及时治疗，贝贝扛过了这一关。

第二关，输入造血干细胞后，在等待“生命种子”生长的过程中，孩子身体处于危险状态，极易受感染，损伤孩子内脏。家人悉心照料，贝贝顺利度过了这个阶段。

“生命的种子”在贝贝体内茁壮成长。11月5日，在移植20天后，贝贝达到出仓标准。

还需再观察一年

才能确认康复

熊昊介绍，贝贝出院回家之后，还需要密切随访观察。如果顺利，一年多以后，捐赠者的造血干细胞将与贝贝“融为一体”，孩子就基本康复了。据悉，贝贝是湖北省造血干细胞移植患儿中年龄最小的一例。

范可尼贫血(Fanconi anemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，其病因可能是染色体的异常。

该院血液肿瘤科主任李建新介绍，目前，造血干细胞移植已经能用于多种疾病的治疗，除了白血病、某些恶性实体瘤等相对多见的疾病。对于儿科领域更重要的是，它是先天性遗传代代谢性疾病、免疫缺陷病、骨髓衰竭性疾病的重要治疗方法。

【编辑：刘益谦】

（作者：王春岚)