长江日报-长江网11月26日讯（记者王春岚 通讯员薛源）被万分之一的概率选中，3岁女孩莹莹（化名）患上罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA），无法站立、走路。日前，她在武汉儿童医院成功接受全球首个对症治疗药物“诺西那生钠注射液”鞘内注射治疗，成为湖北省内首例接受该药治疗的SMA患儿，她的运动功能有望逐渐恢复。

莹莹来自随州，1岁时能扶着桌子走路了，但很容易摔跤。妈妈代女士以为孩子只是运动发育较晚，没在意，谁知女儿此后运动能力越来越退步，两腿无力，走几步路就会跌倒。在武汉儿童医院，经过基因检查，莹莹被确诊患有脊髓性肌萎缩症（SMA）。这是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，不仅影响孩子活动，还会影响吞咽和呼吸功能，会给孩子带来生命危险。

医生为莹莹进行注射治疗    通讯员张祖国  摄

更令人痛心的是，此病无药可医。在当时，全世界对于SMA患儿的治疗，仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形、康复等治疗方法，预期寿命有限，生活质量低下。

看着笑容可掬的女儿，代女士觉得“天都塌了”。不过，家人并没有放弃希望，每天给莹莹做康复锻炼，按摩、运动，就为能延缓她肌肉能力的退化。长到3岁，莹莹依然不能站立、走路，也不会咳痰，每次感冒生病都要很久才会康复。

武汉儿童医院神经内科副主任医师邓小龙介绍，莹莹所患的脊髓性肌萎缩症，在新生儿中发病率约为1/6000-1/10000。随着患儿位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，从而导致严重的肌肉萎缩、无力。

今年年初，莹莹和家人得到喜讯：SMA患者有药可医了。2019年2月，国家药品监督管理局正式批准“诺西那生钠注射液”用于治疗5q型SMA。该注射液可提高SMA患者的存活运动神经元（SMN）蛋白水平，从而改善运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。

11月20日，莹莹在武汉儿童医院接受注射，成为湖北省内首个接受此药物治疗的SMA患儿，有了站起来的希望。术后，莹莹呼吸平稳、无不良反应，可于近日出院。

由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”，罕见病患儿常面临无药可医的窘境。武汉儿童医院专家呼吁社会各界多关注罕见病、“孤儿药”，期待SMA药物能早日纳入医保药品目录，帮助罕见病患者家庭减轻治疗负担。

【编辑：张玲】

（作者：王春岚)