长江日报大武汉客户端7月5日讯（记者王恺凝 通讯员邓国欢）7月4日，华中科技大学附属同济医院联合神州医疗科技股份有限公司（以下简称神州医疗），正式发布全球首个儿童罕见病AI大模型——“哪吒·灵童”。该模型精准聚焦儿童罕见病诊疗痛点，构建医疗机构、科研团队、患儿家庭及社会力量多方联动的智能守护新生态。

我国罕见病患者超2000万，其中70%在儿童期发病，约30%患儿未及5岁便不幸离世。同济医院与神州医疗联合，依据诊疗指南、专家共识、海量医学文献和遗传数据库，结合同济医院临床数据以及神州医疗的多模态数据智能集成技术，构建了“哪吒·灵童”这一覆盖罕见病危重症预警、早期诊断、规范治疗、全程管理的闭环智能模型。

“儿童罕见病患者有‘急’和‘重’的特点，某种罕见病患儿（例如罕见病-尿素循环障碍）平时和普通儿童无异，但可能一次聚会、一次发烧就会诱发急性发病，出现抽搐、昏迷等症状。”据湖北省罕见病医学中心主任、华中科技大学附属同济医院儿童医院院长罗小平教授介绍，“哪吒·灵童”大模型整合全球最新指南与实时医学证据，构建儿童罕见病急诊急救知识智能问答体系，让更多的基层医生遇到罕见病患儿病情加重或出现突发危重症时，可依据系统精准识别是否具有高危风险，给出抢救方案，并推送符合诊疗规范的救治建议，避免延误黄金救治期。

目前，全球已知的罕见病有7000多种，其中约80%是由遗传缺陷造成的。同济医院数十年来积累了丰富的临床表型库及基因组学数据，“哪吒·灵童”大模型深度融合了这些数据，打造出一套遗传咨询智能决策系统。该系统能够借助AI技术辅助解析复杂基因报告，为医生提供靶向诊断线索以及相应的诊断检查建议。

同时，依托国家妇幼专项儿童罕见病重点研发计划，连接全国顶尖专家智力网络。当基层医生发起疑难病例会诊申请时，系统会自动匹配领域权威专家，并整合多中心意见给出建议，有效弥合了不同地区诊疗水平的差异，使优质医疗资源变得更加触手可及。

【编辑：余丽娜】